Por una rara enfermedad, este hombre duerme 300 días al año y su familia ya no sabe cómo cuidarlo
En un pequeño pueblo de la India, la vida de Purkharam cambió para siempre a raíz de una condición tan inusual que parece sacada de una película. Desde que era joven, Purkharam padece hipersomnia del eje HPA, una enfermedad rara que lo hace dormir durante 300 días al año. Sus episodios de sueño pueden durar semanas, y se ha vuelto imposible para su familia llevar una vida normal. Sin orientación médica clara ni tratamientos efectivos, la desesperación y la incertidumbre marcan su día a día.
Un caso único: la vida de Purkharam bajo la hipersomnia extrema
Para la familia de Purkharam, la rutina se ha distorsionado. Cuando él entra en sus largos períodos de sueño, requiere atención constante: hay que alimentarlo, cuidar su higiene y supervisarlo en todo momento. Cada vez que despierta, solo permanece consciente unos pocos días antes de volver a dormirse.
La hipersomnia del eje HPA es un trastorno de origen neurológico y hormonal que afecta la capacidad del cerebro para regular el sueño y la vigilia. En casos graves como el de Purkharam, la persona puede pasar semanas, incluso meses, dormida. El diagnóstico llegó después de años de incertidumbre, cuando los médicos identificaron desequilibrios en el eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal (HPA), una red de órganos que regula el estrés y el sueño.
El impacto práctico es devastador: Purkharam perdió su empleo y su capacidad de contribuir económicamente. Emocionalmente, los lazos familiares se desgastan ante la constante preocupación por su estado de salud.
Impacto en la familia y problemas cotidianos
La familia de Purkharam vive atrapada en una rutina sin respiro. Deben adaptar toda su vida para cuidar a alguien que pasa la mayor parte del año dormido. Alimentarlo, asearlo y asegurarse de que no sufra complicaciones médicas se han vuelto tareas diarias.
La economía familiar resiente el peso de ingresos reducidos. Solo puede trabajar unos pocos días al mes, cuando sus cortos períodos de vigilia lo permiten. En la India, donde los sistemas de apoyo a las enfermedades raras son escasos, la falta de recursos agrava la situación.
Emocionalmente, el desgaste es profundo. La culpa, la frustración y la tristeza acompañan a la familia. Cuidar a alguien en este estado produce una sensación de agotamiento similar al cuidado de una persona con una enfermedad terminal, pero sin un pronóstico claro.
El contexto cultural añade barreras. Las enfermedades raras suelen ser incomprendidas, y muchas familias temen el estigma que surge en comunidades pequeñas donde todos conocen la situación, pero pocos la entienden.
Características clínicas de la hipersomnia del eje HPA
La hipersomnia del eje HPA involucra fallos en la comunicación entre el hipotálamo, la hipófisis y las glándulas suprarrenales. Estas partes del cuerpo regulan el sueño, el metabolismo y la respuesta al estrés.
La hormona cortisol es esencial en este equilibrio. Cuando el eje HPA no funciona correctamente, los niveles de cortisol fluctúan y el sistema nervioso no logra mantener los patrones normales de sueño y vigilia. Además, proteínas como la TNF-α influyen en la inflamación y la regulación inmunológica, y pueden estar implicadas en estos cuadros extremos.
Los síntomas más evidentes son:
Somnolencia diurna extrema: incluso después de largos periodos de sueño, la persona sigue cansada.
Dificultad para despertar: al salir de estos episodios, suele haber confusión, desorientación y problemas de memoria.
Falta de energía y concentración: en los escasos días de vigilia, la persona se muestra apática y necesita ayuda para realizar tareas básicas.
Hoy no existe un tratamiento curativo. Los fármacos empleados tienen efectos secundarios indeseados y, en muchos casos, sólo ofrecen alivio parcial.
Retos del diagnóstico y el tratamiento de la hipersomnia grave
Llegar a un diagnóstico claro supone un camino largo y lleno de pruebas. Muchas veces, antes de considerar una hipersomnia grave, los médicos deben descartar trastornos psiquiátricos o condiciones como la apnea del sueño o la narcolepsia.
El proceso incluye registros de sueño, pruebas hormonales, estudios de laboratorio y la valoración por parte de diferentes especialistas. En países como la India, acceder a estos recursos es difícil para la mayoría.
El tratamiento sigue siendo limitado y, muchas veces, experimental. Existen opciones farmacológicas, pero también estrategias no médicas, como rutinas estrictas de sueño y evitar sustancias que alteran el ritmo circadiano. La atención interdisciplinaria es fundamental, combinando neurología, endocrinología y psicología.
Abordajes terapéuticos actuales y límites de la medicina
Hoy, el manejo principal de la hipersomnia grave es sintomático. Los médicos recetan estimulantes como el modafinilo y, en algunos casos, antidepresivos. Pero estos fármacos pueden provocar cefalea, irritabilidad y empeorar la fatiga.
El enfoque multidisciplinar ayuda a que el paciente y su familia afronten mejor los síntomas, pero muchas veces no hay mejoría sustancial. El acompañamiento psicológico se convierte en una herramienta fundamental para toda la familia.
Además, la falta de protocolos médicos claros genera desigualdad en la atención. Muchas familias quedan solas frente a una enfermedad para la que, de momento, la ciencia ofrece más preguntas que respuestas.
Investigación científica y esperanza futura
La investigación sobre la hipersomnia del eje HPA y otras enfermedades neurológicas raras avanza de forma lenta pero constante. Los científicos buscan biomarcadores que permitan diagnósticos tempranos y personalización de los tratamientos.
Se estudian terapias que regulen mejor el eje HPA y la presencia de moléculas como la TNF-α. El desarrollo de herramientas genéticas y análisis de datos trata de mejorar el pronóstico a medio plazo.
El papel de la comunidad científica es esencial. El apoyo social y psicológico para los afectados y sus familias también resulta clave en enfermedades crónicas incapacitantes. Organizaciones de pacientes en la India y el mundo buscan dar voz y visibilidad a quienes viven con condiciones poco comprendidas.
